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Domande e risposte sulla Macroglobulinemia

23 Maggio 2017
Domande e risposte sulla Macroglobulinemia

La Macroglobulinemia di Waldenström (WM) è un linfoma di tipo non Hodgkin che colpisce in prevalenza gli uomini intorno ai 73 anni e si manifesta come una malattia cronica, la cui aspettativa di vita è abbastanza elevata, per cui si definisce una patologia a basso grado di malignità.

In Italia si registrano circa 220 nuovi casi all’anno, su una media nei paesi occidentali di 3,8 nuovi casi ogni milione di persone.

Presentiamo ora una serie di domande e risposte che potrebbero aiutare i pazienti e i loro familiari ad approfondire la conoscenza della Macroglobulinemia di Waldenström e a prendere decisioni informate.

Quali sono i sintomi della Macroglobulinemia?

La WM è un tipo di linfoma che può manifestarsi in modo asintomatico anche a lungo.

I sintomi, quando presenti, sono molto variabili.

Ecco i principali:

  • anemia;
  • astenia;
  • calo di peso;
  • cefalea;
  • difficoltà di respirazione;
  • diminuzione del numero dei globuli rossi;
  • disturbi neurologici;
  • disturbi visivi;
  • ingrossamento dei linfonodi (adenopatia);
  • ingrossamento della milza e/o del fegato;
  • iperviscosità;
  • prurito o formicolio, in particolare nei piedi;
  • sanguinamento delle gengive;
  • sanguinamento del naso;
  • sensazione di intorpidimento;
  • sudorazioni notturne;
  • vertigini.

Come avviene la diagnosi?

Inizialmente viene riscontrata la presenza di una proteina monoclonale IgM e l’infiltrazione di cellule linfoplasmocitoidi nel midollo osseo.

Viene effettuato di conseguenza uno studio immunofenotipico che ricerca specifiche proteine di superficie sulle cellule linfoplasmocitoidi.

La diagnosi viene, infine, confermata dalla biopsia del midollo osseo (agoaspirato), unita ad altri esami meno invasivi come le analisi del sangue, del siero e delle urine.

Per valutare l’ingrossamento dei linfonodi, si ricorre a radiografia, TC e PET del torace, dell’addome, del bacino o di altre aree.

Con quale frequenza bisogna effettuare gli esami di controllo?

Non esistono protocolli condivisi per il monitoraggio della Macroglobulinemia e, soprattutto, la frequenza degli esami può variare in base all’età e al sesso del paziente.

Si può guarire dalla Macroglobulinemia?

Questa malattia può restare latente per un lungo periodo e non presentare alcun sintomo. Non è ancora possibile parlare di una guarigione vera e propria, ma le terapie attualmente in uso consentono di controllare la sua evoluzione e mantenere una qualità di vita soddisfacente per molto tempo.

Inoltre, la sopravvivenza mediana è in costante aumento, grazie anche al progresso scientifico e alle nuove terapie disponibili.

Esistono fattori ereditari legati alla WM?

È stata dimostrata una familiarità con questa malattia, ma si tratta comunque di percentuali basse (circa il 20% dei casi).

In assenza di sintomi di rilievo, tuttavia, non è indicato alcun tipo di screening, neppure in presenza di familiari con una diagnosi di Macroglobulinemia.

Esistono fattori di rischio accertati?

La WM colpisce in prevalenza uomini di razza bianca in età avanzata.

È stata riconosciuta una correlazione tra la Macroglobulinemia e la gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS). Inoltre, la familiarità con i tumori oncoematologici può aumentare il rischio di sviluppare questa malattia.

Alcune ricerche hanno analizzato la possibile influenza dei fattori ambientali e delle mutazioni del DNA sulla comparsa della WM, ma al momento non ci sono evidenze accertate.

L’unica correlazione ampiamente documentata è quella esistente con la mutazione del gene MYD88 o fattore di differenziazione mieloide 88, presente in quasi il 90% dei pazienti con Macroglobulinemia.

Per maggiori informazioni sui fattori di rischio, consigliamo la lettura dell’approfondimento Fattori di rischio per la Macroglobulinemia di Waldenström

La Macroglobulinemia consente uno stile di vita normale? Ci sono limitazioni particolari da tenere in considerazione?

La WM è una malattia generalmente asintomatica, per cui il paziente continua con le normali attività senza avere alcun disturbo.

L’esercizio fisico moderato è consentito, soprattutto se si è abituati.

È opportuno prestare attenzione alle possibili infezioni, per cui bisogna assicurarsi la massima igiene in casa, al lavoro ed in viaggio.

Le terapie per il controllo della Macroglobulinemia possono avere effetti collaterali e, soprattutto, determinare problemi al feto durante la gravidanza: è necessario consultare preventivamente il proprio medico per essere a conoscenza di tutti i possibili rischi correlati all’uso dei farmaci.

Bisogna seguire una dieta specifica?

In linea di massima non ci sono alimenti sconsigliati per chi soffre di Macroglobulinemia, ma è importante osservare le norme igieniche per la conservazione, la preparazione e la consumazione dei cibi. Il consumo di bevande alcoliche e di alimenti crudi (soprattutto pesce, carne, oppure frutta e verdura non lavate) andrebbe evitato.

Alcune sostanze potrebbero, inoltre, reagire con le terapie in corso, ecco perché è fondamentale prestare attenzione alle controindicazioni dei farmaci che vengono assunti.

Fonti:

Gruppo Supporto Pazienti WM-Italy, AMS Onlus - Associazione Malattia del Sangue

La Macroglobulinemia di Waldenström, IWMF International Waldenstrom’s Macroglobulinemia Foundation, 2014

Waldenström’s Macroglobulinemia, Lymphoplasmacytic Lymphoma, NCCN National Comprehensive Cancer Network, 2017

Macroglobulinemia di Waldenström: Domande frequenti, Ematologia Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo