LEUCEMIA LINFATICA CRONICA (LLC)

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La diagnosi di LLC

La diagnosi di LLC

Nella maggior parte dei casi (circa il 70%) la diagnosi di Leucemia Linfatica Cronica (LLC) è casuale e viene posta in persone che stanno bene in occasione di esami di controllo che mostrano un aumento del numero dei globuli bianchi, in particolare dei linfociti nel sangue.

Al momento della diagnosi alcuni pazienti possono mostrare all’esame clinico un aumento delle dimensioni dei linfonodi superficiali e della milza. In rari casi le analisi del sangue possono mostrare anemia, ovvero, una diminuzione del valore della Hb (emoglobina) e dei globuli rossi, o anche la riduzione del numero delle piastrine.

L’esame clinico

Per valutare l’estensione della malattia, viene eseguito dal medico un esame clinico in cui è valutata la presenza e la grandezza delle ghiandole palpabili a livello del collo, delle ascelle e dell’inguine e le dimensioni della milza e del fegato.

Gli esami di laboratorio

Per la diagnosi di LLC è indispensabile la valutazione delle caratteristiche dei linfociti che risultano aumentati nel sangue. Vengono per questo eseguiti, presso i centri specialistici di Ematologia, due esami su un campione di sangue:

  • l'analisi citomorfologica delle cellule del sangue periferico:
    con questo esame vengono valutate al microscopio ottico le caratteristiche delle cellule del sangue strisciato su un vetrino. Viene esaminato l’aspetto dei linfociti che nella LLC solitamente appaiono molto numerosi e di piccole dimensioni.
  • l'esame immunofenotipico delle cellule del sangue periferico:
    l’esame immunofenotipico rileva quali sono le caratteristiche che i linfociti leucemici esprimono sulla loro superficie. I linfociti della LLC esprimono infatti alcune caratteristiche che li distinguono dai linfociti normali e da quelli presenti in altre forme di leucemia.
Altri esami

Come anticipato, solitamente, per porre diagnosi di LLC è sufficiente un prelievo di sangue dove vengono eseguiti un emocromo, l'analisi morfologica e l'esame immunofenotipico.

Altre indagini possono essere utili per definire meglio la diagnosi o per comprendere quanto è estesa la malattia. Tra queste indagini vanno ricordate:

  • la radiografia del torace, l'ecografia dell’addome e delle aree linfonodali, la TAC. 
    Sono indagini che servono a valutare l’interessamento dei tessuti linfatici profondi (linfonodi del torace e dell’addome, milza).
  • l'agoaspirato e/o la biopsia osteo-midollare.
    Non sono necessari per la diagnosi di LLC. Possono avere indicazione quando c’è un dubbio circa la diagnosi o quando si vuole definire la causa di una ridotta funzionalità del midollo osseo.
    La biopsia osteo-midollare attualmente viene eseguita per valutare la riduzione dei linfociti leucemici nel midollo osseo dopo una cura.

Altre indagini sono importanti per definire le caratteristiche biologiche della malattia. Queste indagini vengono solitamente considerate quando c’è necessità di iniziare un trattamento. Alcune caratteristiche biologiche danno infatti informazioni importanti sul tipo di trattamento più adeguato da considerare, mentre altre hanno un valore predittivo sulla possibilità di ottenere una risposta e sulla durata della risposta stessa. Tra le indagini biologiche considerate nella pratica clinica ci sono la valutazione dello stato mutazionale dei geni IGVH, la valutazione delle mutazioni del gene TP53 e la valutazione di alcune alterazioni citogenetiche (di alcuni cromosomi) mediante un esame denominato FISH.

I fattori prognostici

La valutazione dello stadio di malattia (vai a "I sistemi di stadiazione di Rai e Binet") mantiene la sua validità prognostica che viene oggi ad essere integrata dalla valutazione di molti altri fattori clinici e biologici che hanno dimostrato un valore prognostico. I sistemi di stadiazione classici hanno ancora un valore importante. Tuttavia, negli ultimi anni sono stati evidenziati alcuni altri fattori in grado di fornire informazioni circa l'andamento clinico della malattia ed il programma terapeutico più adatto ad ogni singolo paziente.

Tra i fattori prognostici vanno menzionati:

  • il tempo di raddoppiamento del numero dei linfociti;
  • il valore della beta2microglobulina;
  • l’espressione delle proteine ZAP-70 e CD38 sulle cellule leucemiche.

Come già accennato, le informazioni prognostiche più importanti sono quelle che derivano dalla conoscenza delle caratteristiche biologiche delle cellule leucemiche.

Alcune caratteristiche genetiche hanno dimostrato infatti un significato predittivo non solo nel suggerire quanto rapidamente crescerà la malattia, ma anche nell’indirizzare la scelta più adeguata della cura, una volta che la LLC avrà bisogno di essere trattata.

Queste indagini definiscono il profilo biologico della LLC e vanno considerate prima dell’inizio di una terapia. Tra queste, quelle più importanti nella pratica clinica attuale sono:

  • la valutazione di alcune alterazioni citogenetiche (analisi FISH);
  • la valutazione delle mutazioni del gene TP53;
  • la valutazione dello stato mutazionale dei geni IGVH.

Contenuti a cura di:

Dottoressa Francesca Romana Mauro
Medico specialista, ricercatore presso l’Istituto di Ematologia del Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia dell’Università Sapienza di Roma.